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Mãe perde três filhos para doença genética

Por Redação em 03/05/2021 às 23:19:12

Uma mulher perdeu os três filhos vítimas de uma doença rara e hereditária em Feira de Santana, cidade que fica a cerca de 100 km de Salvador. A professora Sumara Araújo Santos, de 39 anos, foi diagnosticada com porfiria e está internada em um hospital de Salvador.

O drama de Sumara começou em 2015. A filha dela, Sara, tinha apenas 10 anos quando foi internada em um hospital com infecção urinária, vômito e fortes dores. Ela passou um ano em uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI), mas não resistiu.

Em 2017, a professora engravidou do filho Lucas, e em 2019, do filho Levi. Porém, em janeiro de 2020, os dois meninos apresentaram os mesmos sintomas. Levi ficou quatro meses internado, porém, morreu antes mesmo de a família receber os resultados de todos os exames.

Quatro dias depois do óbito de Levi, o filho Lucas começou a ter os sintomas da doença. Ele também foi internado, no entanto, morreu após três meses. Os dois foram diagnosticados com porfiria e amiloidose. "Uma semana depois que Lucas faleceu, eu comecei a apresentar fraqueza muscular, vómitos, diarreia com sangue e falta de apetite. Antes disso, o geneticista tinha me falado que o quadro dos meninos era genético e poderia ter sido de mim ou do pai. Como eu comecei a apresentar os sintomas, ficou evidente que veio de mim", conta Sumara.

De acordo o neurologista Paulo Sgobb, que é especialista em doenças neuromusculares e genéticas, a porfiria é causada por uma mutação genética que provoca falta de uma substância no fígado. "Quando o paciente não produz a proteína heme, o fígado acaba não destruindo substâncias tóxicas que naturalmente a gente produz. O acúmulo dessas substâncias tóxicas ataca o sistema neurológico, como o cérebro, a medula e o sistema nervoso periférico, de uma forma recorrente”, relata.

Já a amiloidose é uma doença rara que causa um acúmulo da proteína amilóide, que pode ser no coração, rim, fígado e cérebro. “É uma doença genética, também hereditária, na qual o fígado p...

Fonte: www.folhamax.com.br

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